Rett Sendromu nedir? Hastalıkla ilgili her şey geliyordu: nedenleri, belirtileri, gelişim aşamaları, patolojinin teşhisi ve tedavisi. Rett sendromu (RTT, MECP2 geninin deformasyonu), insanlarda merkezi sinir sisteminin işlev bozukluğuna bağlı olarak ciddi zeka geriliğinin neden olduğu gen düzeyinde bir hastalıktır. Uygulamanın gösterdiği gibi, kızlar bu patolojiye en duyarlıdır. Kalıtsal olan bu tehlikeli hastalığın tüm nüanslarını anlamak gerekir.
Hastalığın tanımı Rett sendromu
Terimin kendisi, adını keşfeden kişinin onuruna aldığını gösterir. Dünyanın bu nöropsikiyatrik hastalığı öğrendiği tarihle ilgili iki versiyon var. Rett sendromu 1954 yılında keşfedilmiş, 1966 yılında tanımlanmış ve 1983 yılında kamuoyu tarafından duyurulmuş ve tanınmıştır.
Avusturya'dan bir nörolog ve çocuk doktoru olan Andreas Rhett, çocuklarda zihinsel gelişimin gerilemesi üzerine çalışıyordu ve uzman iki genç hastasıyla ilgileniyordu. Kız hastalığının klinik tablosu, tıpta kulağa geldiği bilinen tüm vakalardan kökten farklıydı. Bu paradokstan etkilenen Andreas Rhett, benzer patoloji belirtileri olan çocukları bulmak için Avrupa'yı dolaşmaya karar verdi. 1966'da, nörolog meslektaşları üzerinde hiçbir izlenim bırakmayan araştırmasının sonuçlarını bilimsel konseye sundu.
Bağımsız bir hastalık olarak Rett Sendromu, İsveçli araştırmacı B. Hagberg'in ana fikre yaptığı önemli eklemeler nedeniyle 1983'te öne çıkmaya başladı. Devam eden patolojinin semptomlarını açıkça dile getiren oydu, bu da sesli anomalinin genel bir klinik tablosunu çizmeyi mümkün kıldı.
1999, Lübnan kökenli Amerikalı bilim adamı H. Zogby ve ekibinin araştırması sayesinde bu hastalığın çalışmasında bir atılımdır. Tanımlanan normdan genetik düzeydeki sapmayı ilk kez teşhis etmeyi mümkün kılan ve oluşum mekanizmasını ortaya çıkaran bu yenilikçilerdi.
Uzmanlar tarafından yapılan çok sayıda çalışmadan sonra, genel olarak, Rett sendromunun MECP2 geninin (protein ailesinin bir üyesi, gen modülatörü) yaygın bir saçmalık (kodlanmış proteinin kısalması veya uzaması) veya yanlış anlamlı mutasyon (amino asit replasmanı) olduğu sonucuna varılabilir. transkripsiyon). Benzer bir X'e bağlı patoloji, esas olarak kızları ilgilendiren heterozigotlarda tespit edilir. Hemizigotların mutasyonundan bahsediyorsak, onlar için sonuç ölümcüldür.
Bu nedenle erkeklerde Rett sendromu benzersiz bir durumdur (istisna, hastalığın birkaç atipik formu ve ek bir X kromozomunun varlığıdır), çünkü içlerinde yaşamla pratik olarak uyumsuzdur (intrauterin fetal ölüm veya ölüm). 2 yaşına geldiğinde bir çocuğun). Basitçe söylemek gerekirse, ses patolojisi, kalıtsal olan bir kişide zihinsel geriliğin bir tezahürüdür. Hastalığın ilerlemesi nörolojik problemlere ve kas-iskelet sisteminde işlev bozukluğuna yol açar. Doktorların tüm tavsiyelerine ve uygun bakıma tabi olarak, benzer bir teşhisi olan bir kişi 50 yıla kadar yaşayabilir.
Rett Sendromunun Nedenleri
Bu patolojinin etiyolojisi, sadece sokaktaki sıradan bir adam için değil, aynı zamanda doktorların kendileri için de oldukça karmaşıktır. Rett sendromunun ana nedenleri aşağıdaki hipotezlerle dile getirilebilir:
- Gen mutasyonu … Başlangıçta, X'e bağlı ilerleyici bir hastalık şeklinde bu tür feci sonuçlara yol açan ensest (aile bağları) olduğuna inanılıyordu.
- X kromozomunun kırılması (kısa kolundaki problemli bölgenin deformasyonu) … Bu patogenez, çocuk dört yaşına gelene kadar devam eden beyindeki değişikliklere katkıda bulunur.
- Nörotrofik faktörlerin eksikliği … Kesintili gelişim, alt motor nöronların, bazal ganglionların deformasyonuna neden olur ve omurilik bu patolojik sürece dahil olur.
Rett sendromunun kalıtsal olduğu bir gerçektir. Bununla birlikte, uzmanlar arasında sağlam bir X'e bağlı hastalığın oluşumunun doğası hakkında hala bir fikir birliği yoktur.
Rett sendromunun ana semptomları ve aşamaları
4-5 aya kadar, tarif edilen patolojinin görsel olarak hiçbir şekilde kendini göstermediğine dikkat edilmelidir. Bir bebek, diğer sağlıklı bebeklerden yalnızca bazı hipotansiyon semptomları olması ve önemsiz kas gevşekliğinin kaydedilmesi bakımından farklılık gösterebilir. Ancak bu dönemden sonra bir çocukta aşağıdaki Rett sendromu belirtileri belirlenebilir:
- Bozulmuş zihinsel işlev … CRD, X'e bağlı hastalığın ana özelliğidir. Aynı zamanda, zihinsel gelişim, çocukta bilişsel aktivitenin yokluğunda ve zeka geriliğinde ifade edilir.
- uygunsuz hareket … Başkaları tarafından farkedilemeyecek tekrarlayan ve tekrarlayan bir yapıya sahiptirler. Rett sendromlu bir çocuğun (ve ardından bir yetişkinin) elleri sürekli huzursuzdur. Yorulmadan parmaklarına dokunuyor, avuçlarını çırpıyor ve el yıkamaya benzer hareketler yapıyor.
- Şeklin oranlarıyla ilgili sorun … İlk olarak, bu tür hastalarda büyüme, genel kabul görmüş standartlara uymuyor, çünkü içinde önemli bir yavaşlama var. İkincisi, kafaları orantılı olarak katlanmış bir kişininkinden (mikrosefali) çok daha küçüktür. Rett sendromlu hastaların ekstremiteleri de normalden daha kısadır.
- Solunum Problemleri … Aerofaji (havanın yutulması ve regürjitasyonu), apne (nefesin aniden kesilmesi) ve hiperventilasyon (ateşli sığ solunum) olarak ifade edilirler.
- konuşma zorluğu … Rett sendromlu bazı bebekler ilk başta konuşmanın temellerini öğrenir ve bu da ebeveynlerine umut verir. Ancak kısa süre sonra bu mütevazı başarılar bile sonunda "hayır"a indirgenir.
- Garip yürüyüş … Benzer bir teşhisi olan çocuklar, dizlerini bükmedikleri için ayaklıklar üzerindeymiş gibi hareket ederler. Yaşlandıkça, bazıları kendilerini tekerlekli sandalyelere mahkum buluyor.
- skolyoz … Rett sendromlu herkes için ilerlemesi kaçınılmazdır. Korkunç bir rahatsızlığı olan hastanın kaslarının distonisi nedeniyle ortaya çıkar.
- epileptik nöbetler … Oldukça sık tekrarlanırlar ve çocuk üç yaşından sonra ilerlemeye başlarlar.
Uzmanlar, X-woven hastalığının ilerlemesinin dört aşamasını dile getiriyor. Her birinin klinik tablosu aşağıdaki gibidir:
- 4 ay - 2 yıl … Bu yaşta başın büyümesinde bir gecikme olur, kaslar zayıflamaya başlar ve etrafımızdaki tüm dünyaya olan ilgi tamamen ortadan kalkar.
- 2-3 yıl … Çoğu durumda, 12 aydan önce gevezelik eden ve yürümeye çalışan çocuklar kazanılan becerilerini kaybederler. Sesli dönemde çocuk elleriyle kontrolsüz hareketler yapmaya başlar.
- 3-9 yaş … Bu süre, hastalığın seyrinde oldukça istikrarlı bir aşama olarak adlandırılabilir. Ekstrapiramidal bozukluklar (bozuk hareket, kas tonusu) ve zeka geriliği bu dönemin ana göstergeleridir.
- 9 yıl ve ötesi … Stabil evre sona erdikten sonra, omurganın ve otonom sistemin işleyişindeki bozukluklar ilerlemeye başlar ve bu tür değişiklikler geri dönüşü olmayan bir süreçtir. Nöbetler durabilir, ancak bağımsız hareket edememe meydana gelir.
Rett sendromu hastalığının seyrinin listelenen tüm semptomları ile, benzer tanıya sahip bir çocuğun ergenliği norm ile tamamen tutarlıdır. Sesli dört aşama şartlı olarak adlandırılabilir, çünkü çoğu hastanın vücudunun bireysel özelliklerine ve patolojinin gelişim dinamiklerine bağlıdır.
Rett sendromunun teşhisi
Çocuk doğurma döneminde bile modern genetiğin olanaklarından yararlanmak en iyisidir. Böyle bir önlem atlanmışsa, ilk endişe verici semptomlarda acilen uzmanlardan yardım almalısınız.
X-woven hastalığının klinik tablosunu gözlemlemek için bir dizi muayeneden geçmek gerekir:
- Nörolog konsültasyonu … Çocuğunun gelişimindeki sapmaları fark etmeye başlayan ebeveynler, mutlaka sağlam bir uzmanı ziyaret etmelidir. Doktor bebeğin yaşam öyküsünü analiz edecek, genç hastanın motor ve konuşma becerilerini değerlendirecek ve başının çevresini ölçecektir.
- BT (bilgisayarlı tomografi) … Bir nörolog ile görüştükten sonra, bu prosedür reçete edilebilir. Rett sendromunu teşhis etmek için bu yöntemin yardımıyla beynin durumu analiz edilir ve gelişiminin durması kaydedilir.
- EEG (elektroensefalogram) … Sonucun kodunu çözerken yavaş bir arka plan ritmi gözlenirse, bu vücutta bir X kromozomu mutasyonunun varlığını gösterir.
- elektrokardiyografi … Rett sendromlu hastalarda inme riski birkaç kat artar. Bu nedenle, bu prosedür basitçe gereklidir.
- Ultrason (ultrason) … Bu tanı türü, Rett sendromlu bir hastanın bireysel iç organlarının (karaciğer, böbrek, dalak ve kalp) az gelişmişliğini ortaya koymaktadır. Bu nedenle böyle bir teşhisi olan hastalar ani ölüm riski altındadır.
Oldukça sık, MECP2 geninin deformasyonu (birinci veya ikinci dönemine geldiğinde) yanlışlıkla otizm olarak teşhis edilir. Bununla birlikte, deneyimli bir uzmanın her zaman fark edeceği bu iki patoloji arasında belirli bir fark vardır.
Rett sendromu tedavisinin özellikleri
Dünyanın dört bir yanındaki bilim adamları hala dile getirilen tehlikeli genetik hastalıktan "mucize hap" bulmaya çalışıyorlar. Şu anda, doktorlar sadece bu hastalığın semptomatik belirtilerini durdurabiliyorlar. Rett sendromu genellikle reçeteli ilaçlar ve geleneksel tedavilerle tedavi edilir.
Rett Sendromu için İlaçlar
Böyle bir olayın temel amacı hastanın genel durumunu desteklemek ve yaşam kalitesini yükseltmektir. Tipik olarak, bu durumda, Rett sendromu için aşağıdaki tedavi reçete edilir:
- Antikonvülsanlar … Sık görülen epilepsi nöbetlerinin acilen engellenmesi gerekir. Karbamazepin, Diazepam, Difenin, Klonazepam hastaya reçete edilen başlıca ilaçlardır ve sadece reçete ile verilir. Dozaj sadece bir uzman tarafından belirlenir, çünkü ilaç yanlış alınırsa hastanın sinir tikleri, halüsinasyonlar, alerjik reaksiyonlar ve diğer yan etkileri vardır. Daha yakın zamanlarda, bu teşhisi olan hastalara voltaj kapılı sodyum kanallarını durduran antikonvülsan ilaç Lamotrigin reçete edilmiştir. Bununla birlikte, antikonvülzanların şiddetli ve sık nöbetlere yardımcı olmayacağı unutulmamalıdır.
- hipnotik … Rett sendromlu bir hastanın günlük rutinini düzenlemesi önemlidir. Bu konuda uyku hormonu olarak da adlandırılan Melatonin alarak kendisine yardımcı olacaktır. Hastaya ayrıca barbitürat grubundan benzer etkiye sahip ilaçlar da verilebilir. Etkileri hafif sedasyondan anesteziye kadar değişebildiğinden, yalnızca bir doktorun önerdiği şekilde alınmalıdırlar.
- damar ilaçları … Hastanın kan dolaşımını iyileştirmek için reçete edilirler. Bu durumda hastaya Instenon, Sermion ve Felodipin gibi ilaçlar reçete edilir.
- Nootropik ilaçlar … Rett sendromunda beynin işleyişini uyarmak için genellikle Pantogam, Actovegin, Piracetam ve Nootopil gibi nörometabolik ajanlar reçete edilir.
Listelenen ilaçlara ek olarak, hasta yakınlarına iç organların çalışmasını destekleyen ve hastanın davranışını düzelten ilaçlar satın almaları önerilir.
Rett sendromu için geleneksel tedavi
RTT tanısı için rehabilitasyon sadece ilaç tedavisi ile sınırlı olmamalıdır. Son derece kapsamlı bir tedavi, olumlu sonuçlar elde etmenize yardımcı olacaktır.
Geleneksel terapinin özellikleri:
- Egzersiz tedavisi … Bu durumda fizik tedavi, hastanın Rett sendromlu çoğu hastanın muzdarip olduğu skolyoz gelişimini düzeltmesine izin verecektir. Ek olarak, masaj seanslarının eşlik ettiği bu tür etkinliklerin bir kompleksi, çocuğun hareket etmeyi öğrenmesine yardımcı olacaktır.
- Müzik terapisi … Beyni ek olarak uyarmaya ihtiyaç varsa, Tomatis sistemine göre yöntemin iyileştirici bir etkisi vardır. Ünlü Fransız, tasarımlarını Gregoryen ilahileri, klasik eserler (Mozart) ve vals üzerine kurmuştur.
- Hayvan terapisi … Atlar, yunuslar, köpekler ve kedilerle rehabilitasyon giderek daha fazla popülerlik kazanıyor. Eğitmen eşliğinde binicilik (hippoterapi), çocuğunuzun zayıflayan kaslarını iyi durumda tutmasına yardımcı olur. Yunus terapisi, küçük hastanın sadece bu muhteşem memeliyi daha iyi tanımasını sağlamakla kalmaz, aynı zamanda etrafındaki dünyaya olan ilgisini de tazeler.
- Sanat Terapisi … Bu teşhisi olan bir çocuğun sadece seslerin dünyasına dalması değil, aynı zamanda mümkün olan en iyi renklere nasıl tepki vereceğini öğrenmesi önemlidir. Bu tür sınıflar hem bir uzmanın rehberliğinde hem de evde yapılabilir.
- hidrorehabilitasyon … Sudaki masaj seanslarının ve mineral banyolarının hasta bir kişi üzerindeki etkisini abartmak zordur. Bu şekilde tedavi, RTT'li çocuğun sık nöbetler sırasında biraz rahatlamasını sağlar.
- Konuşma becerileri üzerinde çalışmak … Rett sendromlu bir oğul veya kız konuşmayı bıraksa bile, umutsuzluğa kapılmamalısınız. Konuşma terapisti ve defektolog gibi uzmanlardan yardım almak gerekir.
Rett sendromu hakkındaki videoyu izleyin:
Kız ve erkek çocuklarda (nadir durumlarda) Rett sendromu ciddi ve tedavi edilemez bir hastalıktır. Bu nedenle, genel durumunu korumak için hastaya uygun bakımı organize etmek gerekir. Birçok araştırma merkezi bu patoloji için ilaç arıyor. Fareler üzerinde yapılan bazı deneyler, böyle bir teşhisi olan hastaların gelecekte iyileşmesi için umut veren olumlu sonuçlar verdi.
